Közzétették az elsõ teljes, hézagok nélküli emberi

Több mint két évtizeddel az emberi genom tudományos mérföldkõként ünnepelt elsõ vázlata után a tudósok végül elkészültek a teljes munkával - írta a Science tudományos lap friss számában megjelent hat tanulmány nyomán a The Guardian online kiadása.

Az elsõ teljes emberi genom várhatóan új információkkal szolgál az emberi egészségrõl és arról, hogy mi teszi az embert egyedülállóvá. "Az emberi genomnak azok a részei, amelyeket több mint húsz éven át nem tudtunk megfejteni, fontosak a genom mûködése, a genetikai betegségek, az emberek közti különbségek és az evolúció megértése szempontjából" - mondta Karen Miga, a Kaliforniai Egyetem Santa Cruz-i intézményének tudósa, a genomprojekten dolgozó nemzetközi konzorcium egyik vezetõje.

Eddig az emberi genom mintegy nyolc százaléka, benne hosszú, ismétlõdõ, néha DNS-szemétnek nevezett szakaszok is hiányoztak. Valójában ezeket az ismétlõdõ részeket a szekvenálásuk körüli technológiai nehézségek, és nem az érdeklõdés hiánya miatt hagyták ki.

Egy genom szekvenálása ahhoz hasonlít, mintha egy könyvet kis szövegdarabokra vágnának fel, majd ezekbõl újra összeraknák a mûvet. A szöveg egyes szakaszai, melyek rengeteg ismétlõdõ mondatot vagy szót tartalmaznak, nehezebben illeszthetõk a helyükre, mint az egyedibb részek. Az új "hosszú olvasás" szekvenálási technológiái, melyek egyszerre fejtenek meg nagy DNS-darabokat - és sok ismétlõdést ismernek fel - segítettek legyõzni ezt az akadályt.

A tudósok tovább egyszerûsítették a kirakóst azzal, hogy egy olyan szokatlan sejttípust használtak, amely csak az apától örökölt DNS-t tartalmaz. (Az emberi sejtek többsége két genomot tartalmaz, egyet-egyet mindkét szülõtõl.)

A két fejlesztés lehetõvé tette, hogy dekódolják az emberi genomot alkotó több mint hárommilliárd alapegységet.

"Ha a jövõben valakinek a genomját szekvenáljuk, képesek leszünk azonosítani az összes variánst a DNS-ében, és az információ birtokában jobb egészségügyi ellátást kaphat. Az emberi genom teljes szekvenálása olyan, mintha új szemüveget vennénk fel: most, hogy mindent tisztán látunk, egy lépéssel közelebb vagyunk ahhoz, hogy megértsük, mit jelent ez az egész" - mondta Adam Phillippy, a marylandi nemzeti genomkutató intézet (National Human Genome Research Institute) tudósa, a kutatás másik vezetõje.

Az egyik érdekes területet a genom azon részei jelentik, ahol sok az ismétlõdõ szakasz, köztük azok, ahol a legtöbb emberi genetikai változat található. Az ezeken a régiókon belüli változatosság kulcsfontosságú jeleket tartalmazhat arról, hogy õseink történetében hogyan mentek végbe gyors evolúciós változások.